Forensische Genetik

Janine Schulte, Leila Potzel, Priska Frei, Isabell Seibert, Kathrin Gerlach, Katja Mercer-Chalmers-Bender, Eva Scheurer, Henriette E. Meyer zu Schwabedissen, Iris Schulz

Die Verfügbarkeit von Cannabis zu Freizeit- und medizinischen Zwecken hat in den letzten Jahren stark zugenommen. Cannabis ist weltweit die am häufigsten konsumierte Freizeitdroge und in der Schweiz neben Alkohol eine der am häufigsten nachgewiesenen Substanzen bei Strassenverkehrskontrollen. Für die Verkehrssicherheit könnten genetische Variationen der am Cannabinoid-Stoffwechsel beteiligten Enzyme bei den Konsumenten relevant sein. Bisher sind ihre Auswirkungen auf die Vollblutkonzentrationen von Tetrahydrocannabinol (THC), Cannabidiol (CBD) und deren Metaboliten weitgehend ungeklärt.

In einer retrospektiven Subanalyse wurde untersucht, ob sich die Konzentrationen von THC, Metaboliten und CBD zu verschiedenen Zeitpunkten nach einmaligem und wiederholtem kontrolliertem inhalativem CBD-Cannabiskonsum in Abhängigkeit der genetischen Varianten unterscheiden. Im Fokus standen die CYP2C9- und CYP2C19-Genotypen sowie die daraus abgeleiteten Phänotypen. Rund 44% der Teilnehmenden wiesen funktionseinschränkende CYP2C9-Allele, etwa 52% funktionseinschränkende CYP2C19-Allele auf. Es zeigten sich keine konsistenten statistisch signifikanten Unterschiede in den gemessenen Blutkonzentrationen oder Metabolitenverhältnissen zwischen den genetisch vorhergesagten Phänotypen. Dennoch wurden insbesondere bei den CYP2C9-Phänotypen Trends beobachtet, vor allem bei mehrfachem Konsum von Cannabis.

Die Ergebnisse liefern eine erste Grundlage für zukünftige pharmakogenetische Studien und relevante Impulse für die Diskussion um die Legalisierung von Cannabis. Aufgrund des retrospektiven Designs und der begrenzten Stichprobengrösse sind die Ergebnisse jedoch lediglich indikativ. Derzeit läuft eine prospektive Folgestudie mit grösserer Kohorte und Berücksichtigung externer Einflussfaktoren.

Janne Berger, Janine Schulte, Amke Caliebe, Eva Scheurer, Iris Schulz

Die forensische Einzelzellanalyse hat in den letzten Jahren zunehmend an Bedeutung gewonnen, da sie es ermöglicht, biologische Mischspuren mehrerer Beteiligter bereits vor der genetischen Analyse zu trennen. Auf diese Weise können unterschiedliche Zelltypen identifiziert und einzelnen Individuen zugeordnet werden. Dadurch lassen sich auch Spermien unterschiedlicher Samenspender innerhalb einer Sexualdeliktsprobe zuverlässig nachweisen und z.B. einen Tatverdächtigen vom berechtigten Partner differenzieren, sofern die untersuchten Zellen intakt sind.

Die aus Einzelzellen gewonnenen STR-Profile sind jedoch weiterhin stark durch stochastische Effekte infolge der sehr geringen DNA-Mengen geprägt. Hinzu kommt, dass Spermien nur über eine Kopie der Erbinformation verfügen (haploid). Dies führt unter anderem zu unvollständigen STR-Profilen, die ohne Vergleichs- oder Referenzmaterial nur eingeschränkt interpretierbar sind. Zur Überwindung dieser Limitationen wurde ein neuartiger, Graphen-basierter Gruppierungsansatz entwickelt und validiert, der speziell auf STR-Profile aus einzelnen Spermien zugeschnitten ist und ohne Vergleichsdaten von Personen auskommt.

Mit Hilfe modularitätsbasierter Community-Detection-Algorithmen (Louvain sowie Leiden) wurden haploide STR-Profile zu spenderspezifischen Gruppen zusammengeführt, wodurch eine robuste Rekonstruktion diploider (2 Kopien), zusammengesetzter STR-Profile (Konsensus) ermöglicht wurde. Anhand umfangreicher Mischungsdatensätzen, die auf empirischen Daten basieren, zeigte der Leiden-Algorithmus eine durchgehend überlegene Leistungsfähigkeit gegenüber Louvain. Insbesondere konnte der Verlust von unterrepräsentierten Spenderanteilen vermieden werden, während auch unter ausgeprägten stochastischen Einflüssen genaue und vollständige Konsensprofile rekonstruiert wurden. Der realitätsnah konzipierte Ansatz verbessert die Interpretierbarkeit und Zuverlässigkeit forensischer DNA-Befunde aus Einzelzellen und steigert damit deren potenziellen Nutzen in der forensischen Fallarbeit. Die Publikation steht derzeit unter Review.

Janine Schulte, Janne Berger, Alina Senst, Sarah Kron, Iris Schulz

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Ein grosser Teil forensischer Spuren besteht aus Haut- oder Kontaktspuren, die vor allem bei physischem Kontakt zwischen Personen auf Objekte oder andere Personen übertragen werden können. Die Sicherung solcher biologischen Spuren am Tatort gestaltet sich aufgrund ihrer unsichtbaren Natur und geringen Menge im Vergleich zu sichtbaren biologischen Spuren wie Blut als Herausforderung. Je nach Substrattyp und Oberflächeneigenschaften kommen unterschiedliche Sicherungsmethoden zum Einsatz, wobei Klebefolien und -stempel besonders häufig für Textilien verwendet werden. Gleichzeitig liegen nur wenige Daten zur Performanz vorhandener adhäsiven Spurensicherungsmethoden hinsichtlich DNA-Ausbeute und STR-Profilqualität sowie zur praktischen Handhabung vor. Um diese Lücke zu schliessen, wurden vier kommerziell erhältliche Klebefolien und -stempel vergleichbarer Grösse hinsichtlich ihres Einsatzes am Tatort und im forensisch-genetischen Labor an gängigen Textilarten (Baumwolle, Fleece, Denim) getestet.

Es zeigten sich keine statistisch signifikanten Unterschiede in der DNA-Ausbeute oder STR-Profilqualität zwischen den getesteten Klebemate-rialien, wobei der Substrattyp die DNA-Sicherung jedoch deutlich beeinflusste. Das Legen der Kontaktspuren auf Jeans (Denim) zeigte eine hohe intra-individuelle Variabilität, die möglicherweise auf die «Shedder»-Eigenschaften (d.h. Tendenz einer Person, DNA abzugeben) des Spenders zurückzuführen ist. Gleichzeitig wurden deutliche Unterschiede in der praktischen Handhabung bei der Spurensicherung durch die Anwender festgestellt. Unter Berücksichtigung von Performanz, Benutzerfreundlichkeit und Kosten bleibt das DNA-Tape die bevorzugte Wahl in unserem DNA-Labor, während der DNA Stub Recording Stamp eine praktikable Alternative für die Sicherung am Tatort durch Polizeibeamte darstellt.